Viendo el cómico programa de Dr. House una de sus
colaboradoras padece de esta enfermedad, así que vamos a repasarla.
Información Básica:
Definición:
La Corea de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que se caracteriza por movimientos involuntarios, trastornos psiquiátricos y deterioro cognitivo, que destruye paulatinamente unas regiones específicas del cerebro llamadas ganglios básales. Conduce inevitablemente a la muerte.
Sinónimo:
Enfermedad de Huntington, baile de san Vito o Mal de San Vito.
Epidemiología y demografía:
Prevalecia en EUA: a,1 a 5,4 casos/100,000 habitantes.
Predominio por sexos: mujeres = varones.
Distribución por edades: Adultos.
Incidencia máxima: finales del cuarto y quinto decenio.
Genética: autosómica dominante, esto quiere decir que existen 50% de posibilidad de que cualquier niño en el que alguno de sus padres este afectado con este mal, lo herede.
Signos y síntomas:
Corea: movimientos involuntarios, irregulares, rápidos, sueltos, no estereotipados. Cuando tienen un movimiento de escritura se denomina coreoatetosis. Aunque el 90% de los pacientes tienen corea, puede verse cualquier expresión de disfunción en los núcleos de la base, entre ellas distonía y rigidez. La corea aparece precozmente y tiende a disminuir en las fases avanzadas de la enfermedad.
La marcha danzante a menudo es causada por la corea.
Variante de Westfalia: disfunción cognitiva, bradicinesia y rigidez. Esta variante es la más frecuente en los casos de comienzo juvenil.
Las alteraciones oculomotoras son habituales en un principio y consisten en el aumento de la latencia de respuesta y parpadeo incontrolable.
Trastornos psiquiátricos: pueden manifestarse desde el comienzo, el más frecuente es la depresión, trastornos obsesivo-compulsivos y agresión asociada a una alteración del control de los impulsos.
Etiología:
Trastorno por repetición de trinucleótidos, esta repetición inestable da lugar a una expansión de CAG.
El gen responsable es en gen Huntington o de la huntingtina, situado en el cromosoma 4, su función no se conoce.
Diagnostico diferencial:
Corea inducida por fármacos; dopamina, antidepresivos, estimulantes, antiepilépticos y algunos anticonceptivos.
Corea de Sydenham: mas frecuente con la fiebre reumática.
Corea hereditaria benigna: autosómica dominante y de comienzo en la infancia, no progresa y no se asocia a demencia ni trastornos de la conducta.
Corea senil; de origen probablemente vascular.
Enfermedad de Wilson; autonómica recesiva.
Neuroacancitosis; autosómica recesiva. Existen acantocitos en sangre periférica.
Lupus eritematoso diseminado.
Corea gravídica, es durante los 4 o 5 meses de embarazo y cede posterior al parto.
Paraneoplásica; más frecuente en el carcinoma microcítico de pulmón y el linfoma.
Postinfecciosa.
Valoración:
La aparición de síntomas en un paciente con antecedentes familiares establecidos no necesita estudios adicionales.
Pruebas de laboratorio:
Estudio cromosómico, de ser normal se hará hemograma con extensión de sangre periférica, VSG, electrolitos, ceruloplasma sérica, excreción de cobre en orina de 24 horas, hormonas tiroideas, pruebas de función hepática, HIV y título de ASO. Se considerará la conveniencia de realizar estudios de marcadores tumorales.
Diagnostico por imagen:
Una TAC o RM pueden demostrar atrofia sobre todo del caudado y del putamen. La afectación de la corteza es menor; un estudio normal no excluye el diagnostico.
Tratamiento:
Fisioterapia y terapia ocupacional.
El tratamiento farmacológico solo si se produce incapacidad o depresión. No existe tratamiento y no existe cura hasta el momento.
Pronostico: Evolución sin remisiones, de duración variable, que conduce a incapacidad progresiva y a la muerte.
Información Básica:
Definición:
La Corea de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que se caracteriza por movimientos involuntarios, trastornos psiquiátricos y deterioro cognitivo, que destruye paulatinamente unas regiones específicas del cerebro llamadas ganglios básales. Conduce inevitablemente a la muerte.
Sinónimo:
Enfermedad de Huntington, baile de san Vito o Mal de San Vito.
Epidemiología y demografía:
Prevalecia en EUA: a,1 a 5,4 casos/100,000 habitantes.
Predominio por sexos: mujeres = varones.
Distribución por edades: Adultos.
Incidencia máxima: finales del cuarto y quinto decenio.
Genética: autosómica dominante, esto quiere decir que existen 50% de posibilidad de que cualquier niño en el que alguno de sus padres este afectado con este mal, lo herede.
Signos y síntomas:
Corea: movimientos involuntarios, irregulares, rápidos, sueltos, no estereotipados. Cuando tienen un movimiento de escritura se denomina coreoatetosis. Aunque el 90% de los pacientes tienen corea, puede verse cualquier expresión de disfunción en los núcleos de la base, entre ellas distonía y rigidez. La corea aparece precozmente y tiende a disminuir en las fases avanzadas de la enfermedad.
La marcha danzante a menudo es causada por la corea.
Variante de Westfalia: disfunción cognitiva, bradicinesia y rigidez. Esta variante es la más frecuente en los casos de comienzo juvenil.
Las alteraciones oculomotoras son habituales en un principio y consisten en el aumento de la latencia de respuesta y parpadeo incontrolable.
Trastornos psiquiátricos: pueden manifestarse desde el comienzo, el más frecuente es la depresión, trastornos obsesivo-compulsivos y agresión asociada a una alteración del control de los impulsos.
Etiología:
Trastorno por repetición de trinucleótidos, esta repetición inestable da lugar a una expansión de CAG.
El gen responsable es en gen Huntington o de la huntingtina, situado en el cromosoma 4, su función no se conoce.
Diagnostico diferencial:
Corea inducida por fármacos; dopamina, antidepresivos, estimulantes, antiepilépticos y algunos anticonceptivos.
Corea de Sydenham: mas frecuente con la fiebre reumática.
Corea hereditaria benigna: autosómica dominante y de comienzo en la infancia, no progresa y no se asocia a demencia ni trastornos de la conducta.
Corea senil; de origen probablemente vascular.
Enfermedad de Wilson; autonómica recesiva.
Neuroacancitosis; autosómica recesiva. Existen acantocitos en sangre periférica.
Lupus eritematoso diseminado.
Corea gravídica, es durante los 4 o 5 meses de embarazo y cede posterior al parto.
Paraneoplásica; más frecuente en el carcinoma microcítico de pulmón y el linfoma.
Postinfecciosa.
Valoración:
La aparición de síntomas en un paciente con antecedentes familiares establecidos no necesita estudios adicionales.
Pruebas de laboratorio:
Estudio cromosómico, de ser normal se hará hemograma con extensión de sangre periférica, VSG, electrolitos, ceruloplasma sérica, excreción de cobre en orina de 24 horas, hormonas tiroideas, pruebas de función hepática, HIV y título de ASO. Se considerará la conveniencia de realizar estudios de marcadores tumorales.
Diagnostico por imagen:
Una TAC o RM pueden demostrar atrofia sobre todo del caudado y del putamen. La afectación de la corteza es menor; un estudio normal no excluye el diagnostico.
Tratamiento:
Fisioterapia y terapia ocupacional.
El tratamiento farmacológico solo si se produce incapacidad o depresión. No existe tratamiento y no existe cura hasta el momento.
Pronostico: Evolución sin remisiones, de duración variable, que conduce a incapacidad progresiva y a la muerte.
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